Maladies génétiques : lancement du consortium Medical Genome Initiative

Huit établissements de recherche et de biotechnologie américains et canadiens se sont unis, le 26 février 2019, au sein du consortium Medical Genome Initiative. Cette collaboration vise à “élargir l’accès au séquençage clinique de haute qualité de génome entier” pour le diagnostic “moléculaire et précis” de maladies génétiques. Le projet s’intéressera à trouver l’implémentation la plus adaptée de cette méthode de pointe émergente : en mesurant son utilité clinique et en étudiant l’infrastructure et le partage des données récoltées. La première étape consistera en la publication d’un guide des bonnes pratiques, cliniques et de laboratoire, à adopter avec cette technique.

Les participants au Medical Genome Initiative sont les instituts de recherche Broad Institute du MIT et de Harvard, Stanford Medicine, et l’HudsonAlpha Institute for Biotechnology, les établissements hospitaliers Mayo Clinic, Rady Children’s Institute for Genomic Medicine et The Hospital for Sick Children, ainsi que les sociétés Baylor Genetics et Illumina.