Maladies rares : 5 pistes pour réduire l’errance thérapeutique et accélérer l’accès aux données

Une maladie est dite rare lorsqu’elle atteint une personne sur 2 000. Cumulées, les maladies rares touchent ainsi plus de 3 millions de personnes en France. Un enjeu de santé publique qui repose en grande partie sur un problème initial : la difficulté de poser un diagnostic de maladie rare. On dénombre aujourd’hui six à sept mille maladies rares, répertoriées et classifiées dans le portail Orphanet, mais de nouvelles maladies sont régulièrement décrites dans la littérature médicale. Avec à la clé, une errance diagnostique qui peut se compter en années pour les personnes atteintes. “Ces pertes de chance, ces trous dans le parcours d’un patient, le process d’un CHU ou le relai entre le clinicien et le médecin de ville, sont préjudiciables pour le patient, mais aussi pour l’ensemble de la société, a plaidé Christophe Fourleignie Duc, Partner chez Artefact qui animait l’atelier de design thinking auprès d’une vingtaine de personnes issues du monde industriels, académiques et institutionnels (lire encadré). Il est nécessaire de le documenter et d’avoir une vision systémique de ce problème. L’accès aux données est crucial et apporte une réponse sur la manière de réduire cette errance et améliorer la prise en charge du patient.”

5 pistes pour réduire l’errance

À l’issue des trois heures d’atelier, les participants, répartis dans deux groupes de travail, ont partagé leurs conclusions. Avec un fil rouge : ouvrir davantage l’accès à la donnée : 

Impliquer les patients dans le partage de la donnée

Sur le modèle du don d’organes, les participants ont plaidé pour un modèle “tous donneurs” des données de santé, avec le droit de s’y opposer. Concrètement, la piste évoquée prévoit d’une part de sensibiliser les patients, au travers de campagnes nationales mettant en avant les bénéfices pour lui (et la recherche) de partager ses données et la création d’un portail public permettant à chaque patient d’aller s’opposer et gérer ses consentements.

Accompagner les professionnels de santé

Développer la culture du doute auprès des professionnels de santé, notamment en intégrant un exercice de recherche d’une maladie rare aux examens de médecine,

Améliorer la détection et la caractérisation des maladies rares via un outil d’aide au diagnostic capable de suggérer aux médecins des propositions de maladies rares à partir des symptômes renseignés (approche par groupes phénotypiques plutôt que par des noms ou des codes orphanet).

Qualité de la donnée

• Avoir une unité data dans chaque GHT
• Avoir des référentiels de standardisation autour des maladies rares qui soient partagés au niveau européen
• Rendre l’ensemble des données collectées interopérables
• Former les médecins à l’importance du partage de la donnée et à bien la renseigner (pour avoir des données structurées, de qualité).

S’appuyer sur les forums de groupes de patients pour identifier des signaux faibles

“Qui mieux que les patients pour parler de leur maladie et identifier les problématiques que l’on n’a pas vu? a fait valoir Mélodie Dupré, Business Développement et partenariats IA au Généthon. Pour cela, la première action est d’identifier et mapper les groupes qui existent déjà sur des maladies spécifiques. Si on collecte ces données, les anonymiser puis entraîner des modèles de NLP ou autre pour reconnaître ces signaux faibles.”

Modèle économique

Créer un institut national des maladies rares, sur le modèle de l’Inca, afin de coordonner l’ensemble des initiatives et gérer les partenariats public-privé.

Accélérer l’accès aux données, notamment en sensibilisant la Cnil sur la question de la perte de chance que représente des délais de réponse parfois très longs.

Cet atelier devrait servir de premier jalon avant la publication d’un livre blanc et d’une table-ronde dédiée lors de la sixième édition du Summit AI for Health, qui se tiendra le 22 novembre 2023.