France maladies rares : une version bêta de l’app se prépare fin 2025

“Une version bêta de France maladies rares sortira à la fin de l’année”, a annoncé le 26 juin dernier à mind Health, Victor Hannothiaux, responsable de l’équipe France maladies rares à la Banque nationale des maladies rares (BNDMR). Aujourd’hui, des discussions sont engagées avec les acteurs de l’écosystème (associations, Orphanet et centres experts) pour identifier les besoins non couverts.

Les travaux autour de la future app ont été lancés dans le cadre du 4e Plan National Maladies Rares, publié en février 2025. Reliée à la BNDMR, cette plateforme servira de portail pour mettre en relation les patients, les associations, les professionnels de santé et du secteur médico-social qui concourent aux soins. La plateforme permettra de partager les données et de récolter le e-consentement des patients. Elle devrait permettre de “redonner le contrôle des patients sur leurs données, notamment les données de la BNDMR ; permettre aux patients d’alimenter eux-mêmes les bases de données pouvant servir par la suite à la recherche publique ou aux acteurs institutionnels ; et aider les patients à s’orienter vers des ressources” détaille Victor Hannothiaux. 

Des maladies sous-diagnostiquées

L’application est pensée pour être “co-construite avec les utilisateurs”, notamment les associations de patients. En plus de couvrir les patients déjà pris en charge, l’application vise à “intercepter ceux qui n’ont pas encore été diagnostiqués et ne sont pas en contact avec des centres experts”.

France maladies rares n’entend pas faire doublon avec l’application RDK qui a été créée il y a deux ans par la société Tekkare et la base Orphanet. Cette application, qui aide les médecins à trouver le bon diagnostic chez leurs patients, est référencée depuis quelques semaines sur Mon espace santé. “Nous ne sommes pas sur le même segment, mais complémentaires. RDK offre des informations sur les maladies rares et les pathologies, alors que France maladies rares ciblera les données qui concernent les patients contenues dans BaMaRa” a déclaré Alban Lermine, directeur de la BNDMR, à mind Health. France maladies rares est comparable “au dossier médical partagé ou aux portails patients qui peuvent exister dans les hôpitaux et qui permettent aux patients de venir voir les données qui le concernent contenues dans un système d’information hospitalier” , explique-t-il.

Soutenir la recherche

Au-delà du soin, l’objectif de l’application est aussi de travailler sur la gestion du consentement pour la recherche. Au sein de France maladies rares, “les patients auront une idée plus précise des projets de recherche qui sont réalisés sur la base des données collectées dans BaMaRa”, note Alban Lermine. L’application se connectera à des initiatives externes, comme “le projet RaDiCo (des cohortes de patients spécialisées dans les maladies rares, RaDiCo est porté par l’Inserm, ndlr), où les données patients sont utilisées pour certains articles dans le cadre de la recherche”, évoque Victor Hannothiaux.

Pour ce qui est du calendrier, “l’objectif est, d’ici la fin de l’année, de faire du recueil de besoins, à partir de septembre faire des groupes de travail pour établir un cahier des charges fonctionnel de l’application. Nous voulons proposer un pilote, à savoir une application sur un périmètre restreint, d’ici un an (mi-2026) et avoir une V1 déployée au niveau national sur toutes les pathologies d’ici la fin de l’année 2026, début 2027”, précise Victor Hannothiaux. Pour tenir ces délais, une équipe dédiée se constitue au sein de la BNDMR (développement, design, data science, réglementaire et communication). Le projet sera financé dans le cadre du PNMR 4 sur la base de crédits de fonctionnement accordés à la BNDMR, sans qu’aucune somme à part ne soit fléchée.