L’heure du bilan a sonné pour le plan France Médecine Génomique 2025. Initié en 2017, ce plan visait à intégrer le séquençage génomique à très haut débit dans les parcours de soins dans les maladies rares et en cancérologie sur l’ensemble du territoire.
Le PFMG 2025 a permis de définir et valider 77 pré-indications à date, qui définissent les critères cliniques et biologiques pour permettre à un patient d’accéder au séquençage génomique. Le plan s’est organisé autour de plusieurs infrastructures, avec d’un côté les laboratoires de séquençage SeqOIA (Ile-de-France) et AURAGEN (Auvergne Rhône-Alpes), le Centre de référence, d’innovation, d’expertise et de transfert (CRefIX), ainsi que le collecteur analyseur de données (CAD), dont la finalisation a pris plus de temps que prévu.