Maladies rares : Eurordis, Takeda et Microsoft lancent trois projets pour réduire l’errance diagnostique

L’organisation européenne regroupant des associations de patients atteints de maladies rares Eurordis, le laboratoire pharmaceutique japonais Takeda et le géant américain de l’informatique Microsoft ont annoncé le 20 février 2019 la publication d’un rapport de la Commission mondiale pour la fin de l’errance diagnostique pour les enfants. Trois projets pilotes vont être soutenus par cette organisation. Le premier porte sur l’utilisation de machine learning multifactoriel pour reconnaître les modèles de symptômes. Le deuxième projet concerne des outils collaboratifs permettant un “triage intelligent” et la consultation virtuelle d’un panel de généticiens cliniques. Le dernier projet vise à développer un registre sécurisé des patients et un passeport des maladies rares, en s’appuyant éventuellement sur la blockchain.

Cette initiative lancée en 2018 et coprésidée par les trois partenaires a identifié trois pistes de solutions : donner les moyens d’agir aux patients et à leurs familles, équiper les soignants de première ligne et réimaginer la consultation génétique.