Maladies rares : l’application accelRare arrive dans les cabinets

Pour la quasi totalité des médecins (92%), diagnostiquer une maladie rare constitue une grande difficulté, selon une étude réalisée par Sanofi avec l’IFOP. Si le délai moyen de diagnostic est de deux à trois ans en France, il peut monter jusqu’à 15 ans dans certains cas. L’errance diagnostique se caractérise aussi par un recours à plusieurs spécialistes, un parcours à tâtons où le médecin généraliste est souvent central.

Pour pallier ces difficultés du corps médical, Sanofi a annoncé le 29 février, à l’heure où les premiers jalons du PNMR 4 sont dévoilés, le lancement d’accelRare, une solution digitale dédiée au pré diagnostic des maladies rares, codéveloppée avec la start-up MIS (Medical Intelligence Service). Cet outil basé sur l’intelligence artificielle aide les médecins généralistes, pédiatres et spécialistes de ville à mieux identifier les symptômes des maladies rares. 

Un outil créé à partir de MedVir

Cette solution a été créée à partir de l’outil MedVir, un dispositif médical de classe I fabriqué par MIS, qui n’était pas orienté au départ sur les maladies rares. L’outil accelRare couvre désormais 270 maladies rares pour lesquelles il existe des traitements (sur un total de près de 7000 maladies rares). “Tous les médecins sont tôt ou tard exposés à une recherche sur les maladies rares, mais ils ne peuvent pas toutes les connaître. Ces recherches ont parfois lieu sur Google, bien que ce ne soit pas une source de données très fiable”, a déclaré à mind Health le Pr Hubert de Boysson, du service de médecine interne du CHU de Caen, qui a intégré l’équipe travaillant sur le produit. 

L’outil accelRare s’est constitué sur la base de différentes bases de données, dont Orphanet. Une cinquantaine d’experts de onze filières ont participé à son annotation. En deux ans, 480 tests ont permis de démontrer une fiabilité à 87,7%. “C’était important pour nous d’apporter un outil avec une forte fiabilité et de tester la valeur médicale avec des experts” a témoigné Isabelle Vitali, Global Head Digital Innovation de Sanofi.

Le médecin saisit les symptômes du patient dans le moteur de recherche de l’application et complète ces informations avec les résultats d’examens médicaux. L’algorithme fait apparaître une liste de maladies suspectées, chacune s’accompagnant d’une fiche descriptive. “Il a fallu booster l’algorithme en classant les symptômes par ordre de probabilité pour qu’à terme l’application offre un listing de maladies compatibles. Le logiciel interroge le médecin pour affiner les détails de sa recherche” évoque le Pr Hubert de Boysson.

L’heure est au déploiement

La solution accelRare n’est pas une initiative isolée : l’application RDK, développée par Tekkare et Orphanet, a aussi vu le jour l’an passé. L’heure est désormais au déploiement et aux tests de performance. Sanofi a mis en place une étude pilote de performance conduite par le Digital Medical Hub (DMH) pour “comparer les performances de diagnostic d’un médecin seul (généraliste ou spécialiste) versus un médecin qui utilise AccelRare” indique Isabelle Vitali. Les résultats de cette étude seront communiqués lors du prochain congrès de la Société Nationale Française de Médecine Interne (SNFMI) au mois de juin. 

Après le marché français, Sanofi envisage de lancer accelRare dans les pays francophones, puis dans le reste de l’Europe. L’équipe travaille en parallèle à la certification pour les États-Unis.