RDK, un nouvel outil d’aide au diagnostic des maladies rares

“Les maladies rares ne sont pas si rares” souligne Bruno Sarfati, CEO de Tekkare, lors de la présentation à la presse de son application “RDK”, disponible depuis le 20 juin sur les boutiques d’applications mobiles. Si 3 millions de personnes sont concernées en France, un médecin verra au moins une fois dans sa pratique un cas de maladie rare chez ses patients, assure le Dr Ana Rath, directrice de l’unité INSERM US14 et coordinatrice du réseau international Orphanet.

Pour combattre l’errance diagnostique dans ce domaine (l’un des grands thèmes du PNMR3), la société Tekkare a travaillé depuis plus de deux ans sur un outil, RDK (Rare Disease Knowledge), qui agrège et met en valeur toutes les données issues d’Orphanet, la base de données de référence sur les maladies rares, gérée par l’Inserm.

Distribué par la société à mission As We Know, créée par l’équipe de Tekkare, RDK est proposé aux médecins pour les aider dans leur pratique à se familiariser avec les quelque 6200 maladies rares recensées dans la base. Ils accèdent à la liste des symptômes, aux coordonnées des centres d’expertise recensés à proximité pour orienter les patients ainsi qu’à d’autres informations d’intérêt général, comme les recommandations de la HAS.

La culture du doute

Prônant la “culture du doute” pour mettre fin à l’errance, Hélène Berrue Gaillard, présidente d’Alliance Maladies Rares, a salué cette initiative, assurant que de telles applications dédiées étaient encore rares. “Nous attendions cela depuis des années”, souffle-t-elle.

Du côté d’Orphanet, la satisfaction est aussi forte. Pour le Dr Ana Rath, “cette application n’aurait pas pu se faire sans l’alliance entre le savoir-faire de Tekkare et celui d’Orphanet”. Et d’ajouter que “cet outil va permettre aux médecins d’orienter rapidement les patients et de les suivre sur le long terme”.

Dans la V2 à venir, l’équipe de Tekkare aux manettes de la partie technique de l’application imagine, entre autres, un système d’annotation, pour permettre aux médecins de personnaliser le produit. En revanche, l’application n’est pas destinée à collecter des données personnelles, souligne Bruno Sarfati. “La valeur réside en effet dans la manière de valoriser la donnée, pour simplifier l’expérience utilisateur” explique Robin Sarfati, CTO de Tekkare.

Tekkare a déjà investi 500 000 euros dans le projet. “Il faudra investir davantage si nous voulons mettre à jour régulièrement le produit”, indique Bruno Sarfati. Cependant, un système de sponsoring est mis en place pour créer un engouement collectif autour de cette initiative.

Pour la suite, Bruno Sarfati espère bien atteindre d’autres marchés européens ainsi que les États-Unis avec sa solution déjà traduite en anglais. RDK est un dispositif médical connecté de classe I, dont les éléments de conformité ont été déposés à l’ANSM et au marquage CE, précise Bruno Sarfati.