« Les maladies rares ne sont pas si rares » souligne Bruno Sarfati, CEO de Tekkare, lors de la présentation à la presse de son application « RDK », disponible depuis le 20 juin sur les boutiques d’applications mobiles. Si 3 millions de personnes sont concernées en France, un médecin verra au moins une fois dans sa pratique un cas de maladie rare chez ses patients, assure le Dr Ana Rath, directrice de l’unité INSERM US14 et coordinatrice du réseau international Orphanet.
Pour combattre l’errance diagnostique dans ce domaine (l’un des grands thèmes du PNMR3), la société Tekkare a travaillé depuis plus de deux ans sur un outil, RDK (Rare Disease Knowledge), qui agrège et met en valeur toutes les données issues d’Orphanet, la base de données de référence sur les maladies rares, gérée par l’Inserm.