Le PNMR 4 est officiellement lancé

Le gouvernement a lancé ce mardi 25 février le 4ème plan national consacré aux maladies rares (PNMR 4), doté de 223 M€ par an, qui court jusqu’en 2030. Alors que le PNMR 3 (2018-2022) mettait notamment l’accent sur la prise en charge des maladies rares sur le territoire, avec le renforcement des centres de référence, des centres de compétences et des filières de santé maladies rares, le 4e plan, dans la continuité du précédent, fait la part belle au diagnostic. Il renforce notamment l’usage des outils de séquençage génomique en soutenant la fœtopathologie, le développement du dépistage anténatal et néonatal, ainsi que la formation des professionnels de santé à ces thématiques. 

Composé de quatre axes (renforcer le parcours de soins, accélérer le diagnostic, promouvoir l’accès aux traitements et développer les bases de données et les bio-banques) et de 26 objectifs au total, ce plan met également l’accent sur une coopération européenne plus poussée pour le partage et la réutilisation des données.

Améliorer le parcours de soins

Pour faciliter l’accès des personnes touchées par une maladie rare à un centre de référence expert, le plan finance le déploiement de nouveaux centres de référence maladies rares labellisés et apporte un soutien au réseau des centres de compétences et aux filières de santé maladies rares. Ainsi, 188,7 M€ seront dédiés à ces actions, dont 133,6 M€ iront aux centres de références pour la prise en charge des maladies rares, 21,2 M€ pour les centres de références et de ressources et de compétences sur la mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), et 16,2 M€ pour les filières de santé maladies rares.

La sensibilisation des acteurs du soin primaire fait aussi partie des objectifs définis. Le renforcement des plateformes d’expertise et de coordination en Outre-mer sera l’un des axes majeurs de ce plan pluriannuel, pour lequel 8,3 M€ par an seront mobilisés sur toute la durée du PNMR 4.

Le plan entend également renforcer l’éducation thérapeutique du patient (ETP), au travers du développement et de l’implémentation de programmes, du développement d’actions spécifiques aux périodes dites “de transition”, comme l’adolescence et la grossesse, et d’actions de sensibilisation, d’information et de formation aux maladies rares auprès des professionnels et du grand public. Ce chantier vise notamment à communiquer autour des parcours de soins en génétique, par le biais de l’Agence de Biomédecine. 

Les outils numériques devraient occuper un rôle important dans la coordination des parcours maladies rares. À cet effet, Mon espace santé sera utilisé pour renforcer le partage d’informations. Le plan souhaite en outre encourager l’implémentation de la nomenclature Orphanet dans les logiciels des professionnels de santé. 

Une nouvelle application en gestation

Parmi les nouveautés, le PNMR 4 prévoit le développement d’une application “France maladies rares”, pilotée par la Banque nationale des maladies rares (BNDMR). Elle servira de portail pour mettre en relation les patients, les associations, les professionnels de santé et du secteur médico-social qui concourent aux soins. La plateforme permettra de partager les données et de récolter le e-consentement des patients. “Une analyse fine sera menée pour préciser ce qui relève du périmètre de Mon espace santé et ce qui relève de cette application” détaille le rapport. “Toutes les finalités de cette application n’ont pas encore été définies. Des recrutements sont prévus. Ce sera une extension de l’application BaMaRa et une vraie vitrine pour les patients” a détaillé Alban Lermine, directeur opérationnel de la BNDMR, à mind Health.

“Le numérique prend une place importante, notamment en ce qui concerne le pilotage et la réutilisation des données” ajoute Alban Lermine. “La nouveauté de ce PNMR 4, constate de son côté Anne-Sophie Jannot, directrice médicale de la BNDMR, est l’implication de l’Agence de Biomédecine pour permettre la structuration d’un maximum d’informations.”

Faciliter et accélérer le diagnostic

Pour accompagner et renforcer le rôle et les missions de l’observatoire du diagnostic (outil de suivi de l’accès au diagnostic : délai d’accès, type de diagnostics réalisés, examens par les plateformes nationales du PFMG, etc.), 3,9 M€ seront consacrés à la mise en œuvre d’une “logique systémique de convergence” des bases de données de santé maladies rares en s’appuyant sur la BNDMR.

Parmi les chantiers à venir, la foetopathologie sera intégrée dans le parcours diagnostic et de soins. Un groupe de travail devrait être mis en place courant 2025 pour proposer des actions dans ce sens. Le plan prévoit de renforcer plus largement la prospective dans le champ de la génétique, notamment pour anticiper les innovations et leurs impacts dans ce domaine (l’intelligence artificielle ou les modèles de langage à grande échelle pour l’interprétation des données génétiques notamment). 

Le dépistage à l’ère de la génomique fera aussi partie des axes explorés. “Dans ce plan, il y a beaucoup de passerelles et d’applications compatibles avec le Plan France Médecine Génomique, constate Frédérique Nowak, coordinatrice opérationnelle du Plan France Médecine Génomique 2025, à mind Health, bien que le dépistage néonatal ne fasse pas partie du périmètre du PFMG”, précise-t-elle. “Si le PFMG touche à sa fin cette année, ce qui est certain, ajoute-elle, c’est qu’il n’y aura pas d’arrêt brutal. Une évaluation est prévue cette année pour réfléchir à la suite à donner à ce plan dédié à la médecine génomique”. Initié en 2017, ce plan vise à intégrer le séquençage génomique à très haut débit dans les parcours de soins dans les maladies rares et en cancérologie sur l’ensemble du territoire. Le PFMG 2025 a permis de définir et valider 77 pré-indications à date, qui définissent les critères cliniques et biologiques pour permettre à un patient d’accéder au séquençage génomique.

Promouvoir l’accès aux traitements dans les maladies rares

L’observatoire des traitements, mis en place au sein de chaque filière (médicaments, dispositifs médicaux, autres produits de santé et interventions hors produits de santé) dans le cadre du PNMR 3, devrait être prolongé.

Le PNMR 4 prévoit par ailleurs de renforcer la recherche pour le développement de nouvelles thérapies. Parmi les actions qui seront entreprises, le plan envisage d’améliorer la connaissance de la génomique et de soutenir la transition entre recherche pré-clinique et clinique par la création d’un hub d’accélération translationnel. Les nouvelles méthodologies de recherche clinique, telles que les bras synthétiques, les essais émulés et les cohortes augmentées dans le développement des essais cliniques menés pour les maladies rares, seront aussi soutenues.

Le plan propose d’organiser la collecte des données en vie réelle pour les accès précoces et compassionnels. “La construction du recueil de données en vie réelle pour les autorisations d’accès précoce (AAP) est aujourd’hui encore peu anticipée et conduit à des collections de données souvent incomplètes, cette non-complétude limitant l’usage de ces données notamment par la Haute Autorité de Santé (HAS)” détaille le plan. Cet axe de travail permettra d’accélérer les travaux entre les Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) et la BNDMR pour la mise en place des recueils de données de vie réelle dans BaMaRa. 

Développer les bases de données et les biobanques

Si les bases de données maladies rares sont nombreuses, elles “pâtissent d’une organisation hétérogène et de moyens insuffisants pour faire face aux nouvelles exigences de conformité” notent les rédacteurs du plan national. À ces données numériques s’ajoutent des bio-banques, qui contiennent des prélèvements de différentes fluides ou tissus. Celles-ci aussi sont nombreuses et actuellement dispersées dans différents CHU.

L’objectif du plan est, entre autres, d’améliorer la collecte et la réutilisation des données de santé, notamment en renforçant les moyens humains et l’usage de l’intelligence artificielle pour la collecte et l’analyse. L’un des objectifs portera par exemple sur le développement de l’usage de l’intelligence artificielle dans les dossiers patients informatisés.

Sur le versant des bio-banques, le plan procèdera à un recensement des biocollections et à la création d’un portail numérique des collections maladies rares. Le rapport précise que “les termes de biocollections ou de collections biologiques seront utilisés considérant que peu de collections d’échantillons conservés dans le cadre des maladies rares peuvent prétendre réellement au statut de bio-banque”.