L’IA pour accélérer le diagnostic des maladies rares (AMMIS)

L’errance diagnostique est une problématique phare des maladies rares et a fait l’objet de plusieurs plans nationaux. “Une pathologie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000”, rappelle Lucie Albinet. “Il en existe aujourd’hui 7000, qui touchent plus de 3 millions de Français, soit 5 % de la population, et 25 millions de personnes sont concernées en Europe”, abonde Christian Deleuze. À 80 % d’origine génétique, la plupart du temps sévères, chroniques, invalidantes et évolutives, ces maladies constituent un enjeu majeur de santé publique.

Parcours diagnostic et errance

“En France, la grande majorité des patients attend plus d’un an et demi avant de disposer d’un diagnostic précis. Pour plus d’un quart, c’est plus de cinq ans”, alerte la conseillère médicale. Il faut distinguer errance (délai entre l’apparition des premiers symptômes et la confirmation du diagnostic) et erreurs diagnostiques (diagnostic erroné qui conerne 40 % des patients). “Elles résultent entre autres de la méconnaissance des médecins, puisqu’ils raisonnent par spécialité alors que ces pathologies sont souvent multisystémiques. Se formant grâce à leur pratique clinique quotidienne, ils y sont peu confrontés, par définition”, rappelle-t-elle. S’ajoutent à cela les difficultés de partage de l’information entre les médecins et d’orientation des malades du fait de l’hyper concentration des expertises dans les centres. “Les médecins non experts ignorent parfois les structures existantes”, explique Lucie Albanet.

Les moyens pour y remédier

Une meilleure coordination et structuration de l’offre de soins constituent les enjeux majeurs de fluidification du parcours diagnostic. “Les PNDS (protocoles nationaux de diagnostic et de soins) qui visent à rendre les pratiques de diagnostic et prise en charge homogènes en élaborant un référentiel commun pour les professionnels de santé ainsi que les réseaux ‘virtuels’ européens qui permettent la mise en relation et les échange entre les spécialistes de toute l’Europe ont permis d’améliorer le parcours des patients”, souligne la conseillère médicale. Elle cite également la mise en place de Mon Espace Santé, l’émergence de registres de données de vie réelle et la création de plateformes s’appuyant sur l’IA pour améliorer le diagnostic différentiel des pathologies. “Un meilleur accès à l’information et aux données de santé de la BNDMR, la banque nationale regroupant celles qui concernent les maladies rares, ont permis de créer un registre des personnes en impasse diagnostique et de proposer une prise en charge adaptée plus rapidement”, résume-t-elle.

L’IA pour diminuer l’errance diagnostique

D’après le Président du Healthcare Data Institute, “les centres de référence existent et on est plutôt en avance en France, grâce aux PNMR, mais on est capable d’avoir encore 18 ans de retard sur un diagnostic. Lorsque l’on parle de 4 ans, c’est une moyenne.” L’IA et l’utilisation de données, notamment regroupées en grandes bases, constituent selon lui une aide supplémentaire pour accélérer le diagnostic des patients. En 2017, Christian Deleuze a décidé de créer une solution basée sur l’IA qui résoudrait la problématique là où elle se pose : “dans les cabinets de ville. Ces médecins, qu’ils soient généralistes ou spécialistes, ne disposent pas du temps imparti pour poser des diagnostics compliqués.” Inspiré par ce que les associations de patients appellent “la culture du doute”, il a construit un outil permettant au médecin de répondre à la question “Et si c’était une maladie rare ?” en renseignant cette dernière dans un ordinateur.

Il est impossible qu’un médecin comprenne et diagnostique 7 000 maladies rares

Christian Deleuze

“Dès suspicion, pendant ou en dehors de la consultation, le médecin peut interroger son propre outil en indiquant les symptômes dans un lexique et voir potentiellement émerger une maladie rare”, explique le Président de Medicen. “L’idée est moins de permettre à des médecins généralistes de diagnostiquer de manière fiable ces pathologies que de les inciter à rapidement passer la main pour que le patient arrive au plus vite à l’hôpital et donc au diagnostic”, précise-t-il. Le 3e PNMR avait fixé de réduire à un an l’errance diagnostique après la première consultation hospitalière.

Un outil à destination des médecins de ville

Dénommé “AccelRare”, cet outil est une solution de pré-diagnostic 100 % dédiée aux 270 maladies rares pour lesquelles il existe un traitement. Il est disponible en deux langues (français et anglais) car Christian Deleuze ambitionne de l’internationaliser après l’avoir testé. Car “si cela peut fonctionner en France pourquoi pas au niveau européen pour faire gagner du temps à plus de malades”, et agréger le plus de données (rares) possibles. Nourri par les symptômes décrits par le patient via un questionnaire sécurisé, anonyme et intuitif, l’outil repose sur un algorithme certifié CE qui suggère en quatre minutes les pathologies suspectées. Un gain de temps précieux pour les patients comme pour les professionnels de santé. “Il faut que l’outil soit très discriminant. Si la probabilité d’une maladie rare est non nulle, le malade est orienté vers le centre expert le plus proche. Non nulle car il faut éviter l’excès de faux positifs qui découragerait le médecin à utiliser l’outil et embouteillerait le parcours de soins”. Qu’ils soient généralistes ou spécialistes, l’objectif est également de former le réseau des médecins de premier abord aux nouvelles maladies rares.

On ne peut pas transformer chaque médecin généraliste en médecin spécialiste

Christian Deleuze

Concrètement, AccelRare a été construit à partir de medvir inside, une solution qui “fonctionne déjà et permet au médecin généraliste de diagnostiquer près de 850 maladies relativement fréquentes auxquelles on a adjoint les 270 maladies rares”, détaille Christian Deleuze. “Les études réalisées ont montré que dans 90 % des cas cela fonctionne plutôt bien, avec de l’IA qui devrait continuer à s’améliorer. Aujourd’hui le glossaire contient plus de 13 000 mots et expressions”, souligne-t-il. Faciliter l’identification des maladies rares possibles et disposer d’une orientation pertinente et adaptée permet in fine au patient de recevoir le traitement adéquat plus tôt.

Calendrier

“L’outil est actuellement en phase de tests et de pilotes sur des cas connus, auprès de leaders d’opinion qui connaissent bien le dispositif”, indique le directeur général délégué à l’innovation de Sanofi. Il s’agit d’évaluer si un bon diagnostic différentiel permet d’orienter convenablement. L’objectif est de commencer à utiliser l’outil en routine en ville “en fin d’année ou début d’année prochaine pour pouvoir ensuite le mettre à disposition sur le web”, précise-t-il. Compliqué à tester d’un point de vue réglementaire, Christian Deleuze n’exclut pas de le proposer à la Cnam.