Maladies rares : le numérique, allié des patients 

Plus de 3 millions de Français et environ 25 millions de personnes en Europe sont atteints par l’une des quelque 6 000 maladies rares connues à ce jour, selon les chiffres avancés par le gouvernement. Ces patients passent cinq ans en moyenne à attendre un diagnostic après la manifestation des premiers symptômes, une durée qui peut aller jusqu’à 15 ans dans certains cas. Chez les enfants, l’errance diagnostique est particulièrement à risque : au bout de quelques semaines, une maladie du foie non diagnostiquée peut, par exemple, causer des conséquences irréversibles. Le digital a donc un rôle à jouer pour améliorer la prise en charge, optimiser le parcours de soins et identifier les symptômes. Le numérique trouve aussi sa place dans la vie quotidienne pour surmonter les handicaps, en témoignent les associations de patients, qui sont souvent les premiers relais d’information auprès de la population.

Dans le cabinet des médecins

Les données concernant les maladies rares sont encore très dispersées dans des bases variées et hétérogènes. Rassembler l’information là où elle est nécessaire, à savoir dans les cabinets, c’est la mission que se sont fixés plusieurs acteurs en France. L’application RDK (Rare Disease Knowledge), co-développée par Tekkare et Orphanet, est l’une des premières initiatives en la matière. Disponible depuis l’an dernier sur mobile, cette application gratuite est proposée à la population de médecins généralistes et de pédiatres. Cette application d’aide au pré-diagnostic en est déjà à sa troisième version : les récentes mises à jour ont permis notamment d’orienter les patients vers les centres experts les plus pertinents. 

Cette initiative n’est pas isolée. L’application accelRare a été officiellement lancée par Sanofi en février après deux ans de codéveloppement avec la start-up MIS. Cette application recense aujourd’hui 270 maladies rares pour lesquelles il existe à ce jour des traitements.  Le Dr Hubert de Boysson, professeur des universités et praticien hospitalier dans le service de médecine interne au CHU de Caen, a pris part à la concertation pour déployer accelRare. Il observe que “les patients pris en charge en ville bénéficient d’une prise en charge en “étoile” coordonnée par le médecin généraliste ou le pédiatre. Ils sont envoyés vers différents interlocuteurs pour l’exploration de leurs symptômes. Très souvent, ces patients qui sont en errance diagnostique souffrent de plusieurs symptômes banals, d’autant que la maladie est parfois multisystémique. Ces patients-là sont orientés vers des médecins plus spécialisés”. Un outil de pré-diagnostic tel qu’AccelRare peut aider le médecin à “identifier un groupe de maladies pouvant expliquer les symptômes d’un patient ou mieux orienter les patients vers une filière ou un centre expert” explique le Dr Hubert de Boysson.

Check-list des symptômes

En Allemagne, Ada Health s’attache depuis quelques années à diffuser la connaissance sur les maladies rares auprès du grand public et des professionnels de santé. L’entreprise berlinoise a mis sur pied un outil d’analyse de symptômes et d’orientation classé IIa, qu’elle diffuse à l’international à travers un réseau de partenaires comme Sanofi, Bayer, Pfizer, Sutter Health aux Etats-Unis et le groupe Santéclair en France.

“Notre solution chez Ada permet aux patients qui sont symptomatiques d’interroger un système cliniquement validé pour connaître la cause de cette symptomatologie. Mettre un nom sur un problème, c’est déjà un bénéfice en soi” indique Shireen Saxena, Director of External Affairs chez Ada Health, à mind Health. “Un premier prompt permet à l’utilisateur de décrire ses symptômes. Ada pose ensuite une série de questions, chacune de ces questions comportant des réponses à choix multiples. Sur cette base, Ada indique la cause la plus probable des symptômes” complète Shireen Saxena, Director of External Affairs chez Ada Health. Ada ne s’arrête pas là  : “la solution prend ces informations et guide les utilisateurs tout au long du parcours de soins, qu’il s’agisse de prendre un rendez-vous avec un médecin ou simplement de fournir des informations à l’utilisateur sur la maladie avant d’obtenir un diagnostic formel” évoque Shireen Saxena. 

Depuis son lancement en 2016, Ada est devenue l’une des applications d’évaluation de symptômes les plus populaires au monde, avec plus de 13 millions d’utilisateurs et plus de 32 millions d’évaluations réalisées. Son taux de fiabilité a été démontré dans plusieurs études, notamment une qui compare des médecins généralistes à huit applications d’évaluation des symptômes populaires. Le niveau de précision attribué à Ada était proche de celui des médecins généralistes (pour le “top 3” des suggestions, la précision d’Ada atteignait 70,5% contre 82,1% pour les médecins).

L’IA dans la boucle

L’IA d’Ada a été optimisée pour détecter des centaines de maladies rares : l’équipe d’Ada a modélisé près de 400 maladies rares dans sa base de données couvrant les pathologies. Ada peut identifier les cas extrêmes qui passent souvent entre les mailles du filet du système de santé. Ada dispose d’une équipe interne composée d’une cinquantaine de médecins qui viennent enrichir cette base.

La rareté des données est un enjeu sensible pour entraîner des systèmes d’IA autour des maladies rares. Sur près de 7 000 maladies rares recensées dans le monde, Vanessa Lemarié, Vanessa Lemarié, Chief Operating Officer et Chief Client Officer chez Ada Health, note que “seules 1 200 d’entre elles présentent plus de cinq cas documentés dans la littérature scientifique”. Pour exploiter ces données, Ada Health rassemble plusieurs données éparpillées : “des données open source comme la UK Biobank, les données issues de nos partenaires, les connaissances acquises grâce à la recherche financée par le ministère allemand de la Santé et l’Union européenne, ainsi que les données issues des patients eux-mêmes”.

Ada Health a trouvé une autre manière d’améliorer ses performances via ses partenaires : Sanofi lui permet notamment de modéliser certaines maladies rares, comme la maladie de Gaucher, de Pompe, ainsi que la maladie des agglutinines froides. “Dans les 30 premiers jours suivant la création du modèle pour la maladie des agglutinines froides, 48 utilisateurs se sont vu suggérer cette maladie comme cause possible de symptômes. Cela nous a permis de développer de nouveaux modèles de détection de maladies dans notre système” évoque Shireen Saxena. 

“Le digital a sa place dès les premiers symptômes”

Chloé Barrière, ergothérapeute chez l’ARSLA

Dans le quotidien des malades

Chloé Barrière, ergothérapeute de l’association de patients ARSLA, accompagne les personnes atteintes de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) en France – aussi connue sous le nom de maladie de Charcot. “Près de 8 000 personnes vivent avec la SLA en France, qui demeure une maladie incurable à ce jour”, explique-t-elle lors du salon MedInTechs. L’association met à disposition des patients et de leurs aidants des dispositifs technologiques pour faciliter leur quotidien dans la communication et la mobilité notamment. “Le digital a sa place dès les premiers symptômes, qui peuvent toucher rapidement la sphère de la parole” explique Chloé Barrière. “Les patients peuvent utiliser des applications de synthèse vocale pour remplacer la voix. Ils saisissent le texte sur leur smartphone et une voix de synthèse s’exprime à leur place. C’est l’une des premières solutions qui sont généralement utilisées par les patients.Pour d’autres personnes, la maladie va toucher les membres supérieurs et complexifier l’accès à l’outil informatique. Elles peuvent activer un clavier virtuel dans les paramètres d’accessibilité des ordinateurs ou utiliser la commande vocale”, dit-elle. “Avec l’évolution de la maladie, les personnes sont privées de motricité et de parole et utilisent bien souvent une solution de suivi oculaire.” Dans ce cas de figure, la souris est contrôlée par le regard grâce à un système de caméra infrarouge.

L’ARSLA mène notamment un projet avec CoeFont, une société japonaise spécialisée dans l’enregistrement de la voix pour les malades qui redoutent de perdre la leur. “La voix digitale pourra proposer plusieurs tonalités pour exprimer différentes émotions” note Chloé Barrière. 

Rééducation à distance

Le Dr Charles Pradeau, praticien hospitalier au CHRU de Strasbourg, suit de près les patients atteints de maladies neuromusculaires, dans le cadre de son travail au sein du centre de référence des maladies neuromusculaires (de la filière Filnemus) et de l’Institut Universitaire de Réadaptation Clemenceau (IURC) spécialisé en rééducation neurologique. Au quotidien, il développe des programmes d’activité physique et de rééducation personnalisés pour ces maladies qui n’ont pas nécessairement de traitement. 

L’application Physio.me fait partie des outils qu’il utilise : “l’arrivée du digital dans la prise en charge est essentielle dans le domaine de la rééducation et de l’auto-rééducation, au même titre que la robotique” indique le Dr Charles Pradeau. Cette application a été créée par la biotech Biogen en concertation avec des professionnels de santé et des patients pour aider les patients atteints de maladies neuromusculaires à réaliser des exercices. “La solution, mise à disposition gratuitement, est utilisée par près de 200 professionnels de santé aujourd’hui. Elle est en train d’être déployée à l’international” a précisé Thibaud Guymard, head of innovation, services & digital chez Biogen, sur le salon MedInTechs.

“Ces programmes numériques permettent un suivi à distance, un retour régulier sur la motivation du patient et sa perception d’une prise en charge et de l’évolution des symptômes” observe le Dr Charles Pradeau. Il cite aussi le lien entre la ville et l’hôpital : “Ces programmes peuvent associer des thérapeutiques et d’autres acteurs du soin via des plateformes collaboratives dans une approche pluridisciplinaire” constate-t-il.

En d’autres termes, “l’important est d’essayer de fluidifier au maximum le parcours de soin et de réparer les parties qui sont bloquantes” souligne Thibaud Guymard. “Les patients viennent quelques fois par an à l’hôpital, mais ce n’est pas suffisant pour une prise en charge complète. En ville, entre deux visites chez un kinésithérapeute, nous avons l’opportunité d’accompagner le patient via cette solution digitale, qui améliore son maintien musculaire et ses capacités cardio-respiratoires. Nous leur donnons des chances supplémentaires pour ralentir l’évolution de la maladie qui progresse” estime Thibaud Guymard.