« Nous nous étions fixé un objectif de 1 000 patients atteints de maladies rares et de 1 000 patients atteints de cancer dont nous allions séquencer le génome en 2019. Nous en sommes bien loin, déplore Amaury Martin, administrateur du groupement de coopération sanitaire (GCS) SeqOIA qui porte la plateforme de séquençage en Île-de-France. Fin septembre 2019, ce chiffre s’élevait à quatre trios de patients atteints de maladie rare (un trio étant constitué des parents et de l’enfant, ndlr) et 12 séquençages de cancers pédiatriques. » Du côté d’Auragen, la plateforme de séquençage en Auvergne-Rhône-Alpes, les génomes de sept trios seulement ont été séquencés, précise Jean-Yves Blay, son directeur scientifique et directeur du centre Léon Bérard. Un retard par rapport aux ambitions de 2017 puisque chacune des deux plateformes a pour mission de produire 18 000 séquences génomiques par an d’ici 2025.
Démocratiser la médecine génomique
“L’intérêt du plan est de faire en sorte que la médecine génomique devienne une réalité en France, souligne Franck Lethimonnier, directeur de l’institut thématique de l’Inserm Technologies pour la santé et directeur d’Aviesan chargé du pilotage de la coordination du plan. Pour les patients atteints d’une maladie rare et en errance diagnostique (seulement un quart d’entre eux est diagnostiqué aujourd’hui par la médecine classique), l’idée est d’utiliser l’information obtenue grâce au séquençage complet du génome pour poser un diagnostic. Préciser l’origine génétique de la pathologie permettra aussi d’identifier des approches thérapeutiques nouvelles. Quant aux patients atteints d’un cancer, le but est d’améliorer leur prise en charge et les orienter vers des thérapies plus précises et adaptées. Nous travaillons encore à déterminer le nombre total de patients que nous devons séquencer par an d’ici 2025 et oeuvrerons à partir de l’année prochaine pour préciser ce chiffre.”
Deux plateformes fonctionnelles sur 12 annoncées
À ce jour, les activités de séquençage sur tout le territoire français sont géographiquement équitables entre les deux plateformes selon un axe nord-sud : ainsi, les échantillons de patients pris en charge dans la partie septentrionale doivent parvenir à SeqOIA, alors qu’Auragen opère sur la partie sud. Or les deux plateformes font partie d’un total de 12 dont la création était prévue dès les débuts du projet. “Pour l’instant, nous démarrons sur deux plateformes opérationnelles qui commencent à recevoir les échantillons biologiques et à travailler sur les parties séquençage et interprétation, explique Franck Lethimonnier.