[INFO MIND] La BNDMR se connecte aux plateformes de séquençage 

La Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) construit des ponts avec les plateformes de séquençage génomique pour faciliter le partage de données, gagner en temps et en qualité dans la saisie des informations, d’un côté comme de l’autre. À compter du mercredi 6 novembre, ce chantier d’interopérabilité entre en production.

Les données saisies depuis l’application web BaMaRa vont pouvoir être directement partagées au sein de SeqOIA et AURAGEN, qui, dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025, se sont dotés de leurs propres outils de prescription et d’analyse pour réaliser les examens génétiques des patients atteints de maladie rare et de cancer.

“Capitaliser sur la prescription génomique”

Avec plus d’1,5 million de dossiers médicaux, la BNDMR est un EDS qui contient la plus grande cohorte pour les maladies rares dans le monde. Dans le cadre du PNMR 3, un recueil de données spécifique à la génomique a été développé, le SDM-G. Il donne la possibilité de préciser les investigations génétiques réalisées, de décrire des variants et des anomalies chromosomiques. Ce SDM-G a été pensé pour pouvoir transférer des données génomiques vers les plateformes de séquençage et inversement. Cela permet d’assurer une interaction entre le PNMR et le PFMG et éviter la multi-saisie pour avoir une fiche patient la plus complète et à jour.

L’objectif de cet appariement est de “capitaliser sur la prescription génomique” affirme à mind Health Alban Lermine, directeur Système d’Information et Bioinformatique de SeqOIA qui prendra la direction de la BNDMR en janvier 2025. “Les données qui sont disponibles dans BaMaRa sont très proches des données, notamment des données cliniques, qui sont transmises pour une prescription génomique, notamment les codes Orphanet et les termes HPO [vocabulaire standardisé pour décrire les phénotypes humains, ndlr]. L’objectif est de les transmettre directement et de manière sécurisée d’une application à l’autre”, explique-t-il.

Un déploiement plus large

Les équipes chargées du projet s’occuperont, dans les mois à venir, de mettre en place l’interopérabilité dans le sens inverse, c’est-à-dire des résultats de génomique obtenus dans les laboratoires du PFMG vers la BNDMR. 

Il est prévu, dès l’an prochain, de déployer l’interopérabilité avec tous les laboratoires de biologie médicale qui font de la génomique. “Plus on avance sur l’interopérabilité, plus la qualité des données sera au rendez-vous”, résume Alban Lermine.